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罕见病 | 1600万的他们渴望被看见!(中)

家长荟萃2018-06-22 02:47:06

  置顶家长荟萃,离成功父母更近一步 


他们是一群罕见病患者。

所谓罕见病,就是说得这种病的人非常非常少。

国际卫生组织对罕见病有个标准,指发病率在万分之六以下的疾病。

在中国,有1600万左右患者

每年的2月29日,被定义为国际罕见病日。


6年来,我深入这个群体,看见他们在未知命运中的坚持。

今天,我再次为他们发声,

希望他们——被看见!





“蝴蝶宝贝姐妹花 


EB病毒被认为是多种恶性肿瘤(如鼻咽癌)的病因之一,它主要感染人类口咽部的上皮细胞和B淋巴细胞。经口密切接触为主要传播途径,飞沫传播虽有可能。发病以15~30岁的年龄组为多。


王玥和王婷是一对患有基因缺陷“EB症”的姐妹花,EB症患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织会发生不明原因的水疱或血疱,进而导致创伤溃烂,生活不能自理,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,固被称为“蝴蝶宝贝”


17年来,她们忍受着全身溃烂的煎熬。


为了将来有人照顾这对姐妹,父母赌了一把,又生了个孩子,所幸的是,弟弟奇迹般地躲过了这场本由基因突变引起的生命劫难。


父母在痛苦和绝望中煎熬了太久。

王玥决定要帮助这个家结束这场生命的苦难,替父母照顾妹妹,留给父母一个完整幸福的家。于是,她带着妹妹离开了家,去了深圳。


这是一个人的勇敢和担当。这也是两个人的深圳。


她一边找工作,一边找寻各种治疗方法。她是妹妹的试药员。什么药都是她先试,确定有用再给妹妹治。


3年的时间,她不仅找到了治疗EB的特殊疗法,全身溃烂流水的皮肤一点点痊愈。


也许这是一个特殊的个案。


如今她已经成为深圳一家外企的高管,结了婚。并且帮助妹妹开了一家网店。


她用自己的生活去鼓励脆弱的妹妹,“姐姐的得到的东西,你也同样能拥有,包括健康、事业、爱情……”她不停努力奔跑,拥有自己的幸福,也让妹妹独自飞翔,活出人生的精彩。





女博士的马凡(麻烦)人生


马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。除此之外,常会患有晶状体脱位等眼科问题,及脊柱侧弯,漏斗胸等脊柱问题。然而最致命的是心血管病变。

 

在后台,有朋友留言希望我们也关注一下马凡氏综合征。


此前,我在《鲁豫有约》里看到过关于该综合征的报道,但一直没有机会接触到患者。


为了更客观地记录他们状况,我联系了马凡氏综合征互助联盟,并加入了他们的QQ群。目前,群里有1000多名成员。像其他罕见病群一样,他们都是一些患者或者家属,他们谈论病情,谈论最新的药品,相互鼓励,在痛苦中笑着


因为,我需要一个最具代表性的案例,他们给我推荐了飞飞。


飞飞是山东人,研一时候就在核心期刊发表过医学论文。研一下学期结束时,因牙疼去当地医院拔牙,竟然发现心脏主动脉根部瘤,于是在北京阜外心血管病医院接受了一个听上去很危险的bentall手术,手术很成功。


因为优异的成绩和求学精神,导师给了她一个直博的机会。

但博一那年冬天,她因为髋关节的疼痛让无法正常继续实验研究,于是再次踏上了北京的求医之路。双髋关节置换术后三四个月,她又回到了学校。


在一次大实验结束的第二天,她又突然腹部疼痛,经检查确诊为腹主动脉瘤,直径已达到手术标准。就这样她被安排进了重症监护室。住院后两周,她的腹部夹层突然向上撕裂到了降主动脉的起始位置,她又去了北京接受手术。


她的手术是阜外医院最大的一台手术。

手术叫全胸腹主动脉置换术。听上去就觉得难道超大是不是?这台术前准备持续了一个多月,整个手术以及对她的抢救过程中,输血量就相当于把体内的血换了3-4遍。手术创伤太大,以至于半年后,体力依旧很差。更为艰难的是,因为手术造成了左心室假性室壁瘤,仍旧需要手术。就这样,她又一次做了开胸手术……


到目前为止,飞飞已经经历了4次大型的手术。我在采访她时,她告诉我马上就要做第五次大型手术了。


在此,也祝她好运






捐器官的北大女博士

  

“一个人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量……我要有尊严地离开……我走之后,头部可留给医学做研究……”


2017年10月8日,这份遗嘱,让无数网友泪目。


写下医嘱的是29岁的北大女博士娄滔。捐献器官是她患上“渐冻症”后最后的人生愿望。


娄滔来自湖北恩施,2016年1月被查出患有运动神经元病。这种被称为“渐冻症”的疾病逐渐侵袭娄滔的肌肉,让她丧失自主活动能力。此后,她每日躺在病床上,已经失去了对自己身体的控制力。


10月9日清晨7时,娄滔被接到武汉汉阳医院,家属代替她在人体器官捐赠登记表上,签下了名字。


娄滔,2015年,考入北京大学历史学院,攻读古埃及史博士研究生。她也曾被奥运媒体发布中心录取,在媒体新闻中心做志愿者。在奥运会上为全世界运动员做翻译,获得很多好评。


她还见到了罗格、奥巴马等名人,美国篮球梦之队还送了她小小的礼品——一本画册,她很开心,一直收藏着。


世界在她面前更加开阔而雄奇的画卷。曾经那么骄傲,有着绚丽的未来,但因为渐冻人症,就要直面自己的死亡……可想而知,那巨大的遗憾和不甘,但生命就是如此,猝不及防。


患病后,她坚持“听”完了60多部中外世界名著;主动提出和男友分手,在ICU病房过生日……她希望自己能积极乐观地摆脱死神的折磨。在生命的归途上,带着巨大的惋惜,她写下了捐献医嘱。


2017年12月的一个周末,我和工作搭档赶往她所在的武汉汉阳医院采访她时,她已经在ICU病房度过了600个日夜,此时的她已经不能讲话了,她在本子上写下:生和死,都是生命对我们的最高奖赏


这份坦然令我动容,但非常遗憾的是,2018年1月4日晚,她还是离开了我们。


更为遗憾的是,因其器官不符合捐献条件,她的遗愿未能达成。    





我是一只白兰鸽


白塞病,是一种免疫系统的疾病,属于血管炎的一种。在全身各处都可表现不同的症状。如头部可以发生神经白塞,可以表现为记忆力下降,甚至失忆;眼白塞,可有视力下降的表现,甚至失明。消化系统可表现为口腔溃疡、食道溃疡、肠溃疡等,其中回盲部(肠部的一段)的溃疡容易误诊为阑尾炎。循环系统可出现动脉瓣膜受损,血管瘤,静脉血栓,血管炎症。生殖系统也可有溃疡的表现。


1995年,程勇还在读高二,脸上开始长出特别大的疖子,色深,红肿,有痛感。当时他也没在意。


1998左右,他来北京读大学后,皮疹就开始往躯干部和四肢扩散。尤其是腿部,到处都是红色的皮疹,同时出现了口腔溃疡的症状。


2002年大学毕业后,他开始出现生殖器溃疡和偏头痛的症状。刚出现这种偏头痛症状时,他通过睡眠还能缓解。“睡不着的时候,就喝白酒,喝醉了自然就睡着了。”但是随着病情的进一步发展,头痛愈加剧烈,止痛药都无法缓解,有时候甚至疼到睡不着觉。


这种状况一直持续到2007年,程勇出现了不明原因的咳嗽。当时以为是肺有问题,但是检查出来肺没有问题,而是心脏发生了肥大压迫到了肺,引起了咳嗽。


2007年2月14日,他被诊断为心脏白塞,心脏瓣膜受损


2009年的夏天,他在安贞医院接受了手术。幸运的是,术后恢复得相当好。“这个手术极大地改善了我的生活质量。后来做完手术,这些情况都没有了,心脏的功能也都渐渐恢复正常。所以回到工作岗位上,一直工作到现在。”


现在,程勇是白塞病友互助联盟创始人


2014年,白塞病友互助联盟正式注册成立。 “现在我们每两年都会发布一个关于白塞病的报告。我们发现,有一半的病友,要花五年以上的时间,才能确诊。而且85%的是在3甲医院确诊的。说明有些医生,特别是比较基层的医院的医生,对这个疾病缺乏认知。


程勇在国内首部白塞病人原创书《我想要怒放的生命》中,写道:“我知道,我们是一个不幸的群体,是一个会被白塞纠缠一生的群体,但我们始终都在努力抗争,与疾病抗争,与命运奋力抗争。





  

   ICU病房里的 “庞贝女孩”


庞贝氏病,一种发病率仅1/40000的遗传罕见病,是先天性酶缺陷所致的糖代谢紊乱性疾病,由于“酸性a-葡萄糖苷酶”缺乏,体内的糖分无法正常合成,无法为身体提供能量,多数病人会因呼吸衰竭和其他并发症死亡,孩童时期发病的,一般活不过20岁。

  

2018年初,我收到广东清远郑洋的微信,他告诉我,他女儿的近况:“我女儿还一直在ICU,差不多九年了。情况还算稳定,但总体来说还是越来越差。她目前的情况在同类病人中算好的……她最好的一面是积极阳光,一直保持乐观的心态坚持着。前几年通过社会各界爱心捐款,在香港购买了美国健赞公司生产的唯一特效药,有所好转。但特效药太贵,每年要200多万,终身用药,不可持续呀。”                        

四年前我采访过他。


当年他的女儿郑宇宁被确诊为庞贝氏病,他担心误诊,找到国内著名神经科专家、广州中山医院张成教授,但最终的结果将他心头微弱的希望无情浇灭了。


郑宇宁是当年广东省已知的庞贝氏症唯一患者。


此后,她被ICU病房“软禁”。本该是青春飞扬的年华,她却只能在与死神一墙之隔的病房里寂寞度过。


为了最大可能地救女儿,郑洋辞了职,成了一名全职父亲。


在一次次无望的与死神的搏斗中,他逐渐意识到,与其这样耗尽心力地生活在恐惧与焦虑中,不如给女儿另一种生活,让女儿与死神和平共处。


因为父亲的帮助,郑宇宁在ICU病房度过了3000多个日夜,她从死亡的恐惧中慢慢走了出来。


在我的记忆中,郑洋也是一位非常乐观的爸爸,我在北京庞贝氏病友大会见到他时,他说:“为了等到新一天第一轮曙光的到来,我们都在努力,我相信,无论前面有多少艰辛,也不放弃!漫长的黑夜都会过去,我们都有机会等待生命的黎明……”


得知我们在推罕见病专题,庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺联系上了我。她告诉我:“现在庞贝病药物已经中国上市了,但价格太贵了,我们大多数病友依然用不起药这个冬天已经有好多宝宝相继去世了。希望您可以再帮我们报道一下,希望大家可以看到这群人的存在救救那些孩子……成人确诊还可以靠呼吸机维持生存,孩子却不行,如果不能及时用药,两到三个月就会去世。”


其实他们多遇到的问题,也是目前所有罕见病患者和家庭共同面对的问题。他们几乎用尽了全部的财力物力,而患者的生命依然没有保证……因为他们太缺少关注,更多的人根本不知道我们身边还有这样一群人,他们,只希望像我们每个普通人一样地活着……




在此,家长荟萃开通罕见病咨询通道,希望通过自己的力量,让更多的人了解他们,哪怕只是看见他们,也许,希望就在被看见的下一刻能到来!

(微信号:18502769002 申请时请标注关键词:罕见病)



此文特别鸣谢:


中国尼曼匹克关爱中心

风信子关爱中心

Rett家庭关爱中心

北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

守望星园自闭症家庭互助服务中心

瓷娃娃罕见病关爱中心

中国共济失调病友协会

中国渐冻人关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

基因科普公益项目“豌豆sir”

马凡氏综合征互助联盟

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

Alport综合征家长协会

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

北京市门头沟区永爱康复训练中心

中国庞贝病友会

中国肯尼迪病友会

月亮孩子之家

白兰鸽关爱中心

青年帕金森之家

PNH病友之家


感谢这些年采访过程中,为我提供帮助的专家和志愿者:

中日友好医院 顾卫红

北京大学第一医院 包新华

北京协和医院 孟岩

北京大学医学部 黄煜

中国社会科学院 崔姬娅

中国罕见病发展中心 黄如方 刘云

中国病友互助联盟 金辉

东方丝雨渐冻人关爱中心 雨珠姐姐

SMA之家 马斌

白塞氏病友联盟 程勇

上海理工大学 高茹

湘潭大学 刘期达

风信子关爱中心曹茜


下集我们将报道:

亨廷顿舞蹈症、肯尼迪综合征、Alport综合征、SMA、粘多糖等多种罕见病

敬请继续关注!也希望其他罕见病组织负责人和我联系。


 THE END




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